Leidenská mutace hrozí i mužům

Trombózy se bojí každý, ale málokdo ví, zda – a jak moc – mu ve skutečnosti hrozí. Což platí obecně o vrozených tendencích k vyšší srážlivosti krve, z nichž nejznámější je hemofilie. Když už se vůbec mluví o leidenské mutaci, pak většinou v souvislosti s hormonální antikoncepcí u žen. Jenže v ohrožení mohou být i muži.

To však zatím stále není v obecném povědomí. Trpí jí například zpěvák a producent Janek Ledecký, který skončil po dálkovém letu do korejského Soulu s ucpanými tepnami. Uzdravil se, ale bude brát doživotně léky.

Může jít i o život

Leidenská mutace patří mezi typy vrozené trombofilie. Je nevyléčitelná a dědičná po matce i po otci, a pokud ji mají oba, pak má riziko rozvoje trombóza v kterémkoliv věku velmi vysoké.

Nebezpečí vzniku hluboké žilní trombózy je proti zbytku populace zhruba třikrát až pětkrát vyšší.  U lidí s úplnou leidenskou mutací (tzv. homozygoti) bez rozdílu pohlaví se toto riziko zvyšuje dokonce téměř 18krát!

Při poruchách koagulačního systému "nemocná" krev snadno vytváří sraženiny neboli tromby, které v žilním řečišti působí částečnou nebo úplnou překážku toku krve. Nastane hluboký žilní zánět a stav se může komplikovat uvolněním trombu do cév. Pak jde nezřídka i o život.

Patříte mezi ohrožené?

Tyto tromby mohou doputovat až do srdce a způsobit infarkt, v mozku mozkovou příhodu, v plicích plicní embolii atd. Nejčastější formou tromboembolické nemoci je pak tzv. hluboká žilní trombóza, kdy se tromby tvoří v hlubokých žilách dolních končetin.  Trombózy žil se nejčastěji projeví v oblasti dolních končetin a pánve. Mezi klasické známky přítomnosti žilní trombózy se řadí otok, bolest či napětí v končetině, případně změna barvy.

Velkou skupinou ohrožených jsou obézní, pijáci alkoholu či kuřáci. Podle odhadů leidenskou mutací v ČR trpí 5 až 10 procent lidí. Často se však na tuto genetickou poruchu přijde až v kritické situaci. Tou se může stát náhodný úraz, autohavárie, nehoda na kole nebo i operace, proto by každý postižený měl o svém stavu vědět a aktivně na něj upozorňovat.

Kdy je vyšetření zdarma?

Přítomnost leidenské mutace se dá zjistit vyšetřením v genetické laboratoři z DNA, jejíž vzorek se získává stěrem slin v ústní dutině. Poplatek činí asi 1000 až 2000 korun, ale záleží na jednotlivých zařízeních. Z veřejného zdravotního pojištění je hrazen jen takový test, na který je pacient poslán lékařem, přičemž vyšetření je indikováno a odůvodněno například rodinnou anamnézou.

Poté je pacient odesílán na hematologii, kde je nejprve provedeno podrobné vyšetření dalších koagulačních faktorů a srážlivosti krve. Podle nich se rozhodne, zda je již nutná léčba. Kontroly se provádějí jednou ročně.

Prevence proti komplikacím

Současně pacient na hematologii dostane kartičku, kterou má nosit u sebe, aby se o jeho stavu vždy vědělo a včas se řešila prevence za rizikových situací (úraz, operace, omezení hybnosti, dlouhé cestování a podobně).  

Pro nositele leidenské mutace dále platí dodržování obecných doporučení prevence vzniku trombózy: dostatečné zavodnění, nekouřit, zhubnout a udržovat přiměřenou váhu. Je třeba také pomýšlet na souvislost s křečovými žilami. Pak je nutné nosit kompresivní punčochy, při delším sezení procvičovat dolní končetiny.

 

Homepage: 

NEWSLETTER
PARTNEŘI