Vrozená porucha srážlivosti krve čili leidenská mutace

PhDr. Jana Vytlačilová

 

 Leidenskou mutací trpí v České republice dle odhadů 5-10 % obyvatel. Z této poruchy srážlivosti krve dělá jeden z velmi nebezpečných problémů současnosti to, že na uvedenou nemoc se většinou přijde náhodně, což už může být pozdě.

Dlouhotrvající cesty a lety a především antikoncepce tak mohou způsobit vážné zdravotní komplikace, ba dokonce i smrt. Poměrně často se v tisku či v televizi objeví zprávy o lidech, kteří zemřeli přímo na palubě letadla, nebo následně brzy po letu, a množí se i případy totožných následků po dlouhé jízdě autobusem. Je to proto, že lidé dlouho sedí na místě bez pohybu, dolní končetiny se proto nemohou dostatečně prokrvovat a následkem může být embolie.

Leidenská mutace spočívá v blokaci jednoho z faktorů, jež ovlivňují srážlivost krve, důsledkem je pak zvýšený sklon ke vzniku krevních sraženin (trombů). Nemoc je dědičná jak po otci, tak i po matce. Přestože především v Evropě patří k velmi častým onemocněním krve, není tak známá jako hemofilie. Krevní sraženina – tichý zabiják Pacienti s diagnózou leidenské mutace se často ptají, jak vysoké je u nich nebezpečí vzniku trombu.

Odpověď na tuto otázku není úplně jednoduchá. Je nutné vědět, že choroba postihuje jak muže, tak ženy a vyskytuje se ve dvou formách: lehčí (5-15 % populace) a méně častá těžší forma (0,04 % populace). Toto dělení je důležité právě z hlediska možnosti vzniku krevních sraženin.

U lehčí formy (tzv. heterozygotické) je riziko zvýšeno 5-10krát. Těžší forma (tzv. homozygotická) představuje 20krát vyšší nebezpečí vzniku hluboké žilní trombózy bez jiného rizikového faktoru, ve spojení s kombinovanou hormonální antikoncepcí je pak toto riziko až 30krát vyšší. Máte-li podezření, nechte si udělat testy! Onemocnění se projevuje opakovanými problémy s trombózami (tvorba krevních sraženin), obzvláště na dolních končetinách, ale tromby mohou ucpat řečiště také jiné žíly.

Jednou z nejvážnějších komplikací může být plicní embolie s fatálními následky. Máte-li podezření, nebo víte, že touto poruchou trpí někdo z vašich blízkých příbuzných, upozorněte na danou skutečnost svého lékaře a nechte si udělat testy. Nemoc potvrdí až důkladné genetické molekulární vyšetření. Pozor na antikoncepci!

Ženy a dívky trpící touto nemocí by měly po poradě se svým lékařem a gynekologem velmi pečlivě zvážit užívání hormonální antikoncepce. Ta totiž již sama o sobě zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin, u žen s leidenskou mutací se toto nebezpečí ještě mnohokrát znásobí. Varující čísla statistik: žen s touto mutací je v ČR zhruba 10 %, přitom těch, které berou antikoncepci, je 50 %, z toho dívek mezi 15. až 18. rokem je podle průzkumů dokonce 80 %! Nevěřte tedy tvrzení, že hormonální antikoncepce je vhodná pro všechny a je zcela bezpečná. Při kombinaci antikoncepce s leidenskou mutací jsou komplikace velmi pravděpodobné, výrazně roste riziko trombózy. Proto dívky, které požadují svou první antikoncepci a mají v rodinné anamnéze potvrzený výskyt trombóz, by tuto skutečnost určitě měly oznámit svému gynekologovi. U lehké formy není antikoncepce přímo kontraindikována, nicméně většina angiologů doporučuje se hormonální antikoncepci zcela vyhnout, a pokud ji chtějí mladé ženy využívat, tak pouze tzv. nízkohormonální antikoncepci.

U těžší formy je používání antikoncepce zcela zakázáno! Takže, pokud si půjdete pro první antikoncepci a máte poruchy srážlivosti krve v rodinné anamnéze, nechte si nabrat krev na speciální testy, chráníte tím sama sebe! Prevence na prvním místě! Prevence je u leidenské mutace velmi důležitá, ale ne vždy ji lze plně zabezpečit. Zásadní formou prevence je dostatečný pohyb, zdravý životní styl a také strava včetně dostatečného příjmu tekutin. Pokud musejí pacienti s touto poruchou podstoupit dlouhé cesty, je vždy potřeba se čas od času protáhnout, projít se, nebo alespoň změnit polohu a také dodržovat pitný režim. Před plánovanými dlouhými cestami by se měli všichni (ženy i muži) s touto diagnózou poradit s lékařem na případném preventivním braní přípravků zabraňujících vzniku trombů. Jako další opatření lze jistě doporučit také kompresi dolních končetin.

Současná nabídka kompresivního punčochového zboží je velmi široká a jeho použití jistě přispěje jak k prevenci problémů, tak k pocitu pohodlí během cestování. Jak se tato choroba léčí? Jde o dědičné nevyléčitelné onemocnění, u něhož lze pouze mírnit jeho příznaky a komplikace. Důležité je, aby osoby trpící leidenskou mutací o ní věděli a snažili se vyvarovat pro ně riskantních situací, aby brali léky předepsané na ředění krve, snižující její srážlivost a popřípadě rozpouštějící již vzniklý trombus.

O tom, že trpíte leidenskou mutací, je nutné vždy informovat lékaře, ať už se jedná o předepisování antikoncepce u gynekologa, či jiných léků u dalších specialistů a rozhodně vždy před plánovanými operacemi!

Trombotická centra

Praha Trombotické centrum VFN Praha Kontakt: Karlovo náměstí 32, Praha 2, 121 11 Královehradecký kraj: Trombotické centrum FN Hradec Králové Kontakt: Sokolská 581, 500 05 Hradec Králové Plzeňský kraj: Trombotické centrum FN Plzeň Kontakt: alej Svobody 80, 304 60 Plzeň-Lochotín Jihomoravský kraj: Trombotické centrum FN Brno-Bohunice Kontakt: Pekařská 53, 656 91 Brno Moravskoslezský kraj: Trombotické centrum FN Ostrava Kontakt: 17. listopadu 1790, 708 52 Ostrava-Poruba Olomoucký kraj: Trombotické centrum FN Olomouc Kontakt: I.P. Pavlova 6, 775 20 Olomouc

 

NEWSLETTER
PARTNEŘI